Een onderzoek naar het Usher syndroom

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, hierbij wordt de persoon in kwestie doofblind. Doofblindheid betekent dat de patiënt zowel niet meer of niet meer goed kan zien als horen. Er is vandaag de dag nog geen behandeling voor het zicht verlies dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Usher. Het zicht verlies verslechterd de kwaliteit van leven aanzienlijk. Dit komt doordat wij, in onze moderne maatschappij, zeer afhankelijk zijn van snelle visuele communicatie en mobiliteit. Maar er is nog hoop. Men probeert middels onderzoek een oplossing te vinden voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke ziekte.

Het eerste jaar

In het eerste jaar van het onderzoek wordt een basislijn gevormd voor een behandeleffect te meten. Ook worden er verschillende lijnen zebravissen, met missende stukjes DNA, aangemaakt. Zodoende zullen deze vissen het usher syndroom ontwikkelen. Om dit te realiseren wordt gebruik gemaakt van de CRISPR/CAS9 techniek.

Het tweede jaar

Tijdens dit jaar wordt een behandelmethode opgezet. Ook zullen er verscheidene metingen worden uitgevoerd. Met behulp van deze metingen wordt het zicht verlies van de vissen met de erfelijke ziekte uitgelicht.

Het derde & vierde jaar

De laatste twee jaar van het onderzoek worden gecombineerd. Hier worden patiënten met dezelfde genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Vervolgens worden er patiënt-eigen stamcellen met behulp van de eigen huid worden gemaakt. Tot slot wordt de exon-skipping techniek in virussen verpakt en getest.

Verwacht resultaat

Mocht het onderzoek tot succes leiden, dan zal er een preklinische behandelmethode mogelijk zijn. Hierdoor zou de achteruitgang van het zicht, binnen vijf tot tien jaar, stopgezet kunnen worden. Dit zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten.